摘要：目的：探討265例結(jié)直腸癌患者BRAF，KRAS，NRAS和PIK3CA基因突變及其病理特征關(guān)系。方法：選取2014年12月至2016年12月的265例結(jié)直腸癌患者腫瘤組織標(biāo)本進(jìn)行回顧性分析，采用PCR擴(kuò)增一直接測(cè)序法檢測(cè)BRAF基因（15外顯子600密碼子），KRAs基因（12，13，61密碼子突變），NRAS（2號(hào)與3號(hào)外顯子的12密碼子、i3密碼子與61密碼子常見的12個(gè)突變位點(diǎn)）及PIK3CA（第9，20外顯子）基因的突變狀態(tài)，分析其與結(jié)直腸癌臨床病理特征的關(guān)系。結(jié)果：265例患者申存在BRAF基因突變率為6．8％（18／265），KRAS基因突變率為32．1％（85／265），NRAS基因突變率為5．7％（15／265），PIK3CA基因突變率為11．3％（30／265）。NRAS基因和KRAS基因突變與年齡有關(guān)（P〈O．05），與性別、原發(fā)部位、組織學(xué)類型、分化程度、TNM分期、區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移、術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移均無關(guān)（P〉0．05）；BRAF，PIK3CA基因在原發(fā)部位為右半結(jié)腸患者中的突變率明顯升高（P〈0．05），但與年齡、性別、組織學(xué)類型、分化程度、TNM分期、區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移、術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移均無關(guān)（P〉0．05）。結(jié)論：NRAS，PIK3CA基因在中國(guó)結(jié)直腸癌患者中的突變率較低。KRAS，NRAS基因突變與年齡相關(guān)，BRAF，PIK3CA基因與腫瘤原發(fā)部位相關(guān)，聯(lián)合檢測(cè)這些基因的突變情況可以判斷疾病的發(fā)生發(fā)展。