摘要：骨髓增殖性腫瘤，既往稱為骨髓增殖性疾病，是一類以一系或多系髓系細胞（包括紅系、粒系和巨核系）增殖為主要特征的克隆性造血干細胞疾病。自JAK2 V617F突變被發現以來，針對其分子致病機制和靶向治療的研究受到了廣泛的關注。本文針對MPN細胞遺傳學和分子生物學研究的最新進展作一綜述。