摘要：耳聾是常見致殘性疾病,包括非綜合征型耳聾和綜合征型耳聾。其中非綜合征型耳聾占70%,綜合征型耳聾占30%。綜合征型耳聾除聽力下降外,還伴有身體其他器官的遺傳性疾病。綜合征型耳聾種類多,迄今已超過400種,但因發病率低,單病種人數少,患者分散,因此對其中很多綜合征型耳聾臨床特征和分子病因的了解尚不完善。