關(guān)注聾病遺傳咨詢中的罕見病

摘要：罕見病(rare disease)是指發(fā)病率極低、患病人數(shù)極少的疾病,通常存在診斷與治療的困難(https://www.ncbi.nlm.nih.gov)。不同國家與地區(qū)在罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)上各不相同,美國將患病人數(shù)在20萬以下的疾病歸類為罕見病;歐盟則將患病率小于1/2 000的疾病定義為罕見病(https://ec.europa.eu);在我國,2010年中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會召開了我國罕見病定義的專家研討會.