摘要：目的:報(bào)告國(guó)內(nèi)首例女性X-連鎖網(wǎng)狀色素異常癥(XLRPD),并初步研究其遺傳及免疫組化特征。方法:抽外周血提取DNA,PCR擴(kuò)增POLA1基因的第13內(nèi)含子后測(cè)序,檢測(cè)其突變情況。取患者典型皮損行HE、剛果紅染色及免疫組化檢測(cè)細(xì)胞角蛋白(CK)、CK5/6、高分子細(xì)胞角蛋白(CK-H)、低分子細(xì)胞角蛋白(CK-L)、λ輕鏈、κ輕鏈。結(jié)果:POLA1基因第13內(nèi)含子目標(biāo)堿基(NC000023.10:g.24744696)未見突變。皮損組織病理檢查示真皮乳頭層見明顯淀粉樣物質(zhì),剛果紅染色陽性,免疫組化示CK(-)、CK5/6(-)、CK-H(+)、CK-L(-)、λ輕鏈(+)、κ輕鏈(+)。結(jié)論:除POLA1基因(NC000023.10:g.24744696A>G)突變外,XLRPD還存在其他突變位點(diǎn),具有遺傳異質(zhì)性。XLRPD中淀粉樣物質(zhì)具有角蛋白屬性,免疫球蛋白介導(dǎo)的免疫調(diào)理作用參與了本病的發(fā)生。