KCNMA1基因突變致癲癇三例

摘要：目的探討KCNMA1基因不同位點(diǎn)突變致癲癇及陣發(fā)性非運(yùn)動源性運(yùn)動障礙的臨床特點(diǎn)。方法分析2017年10月-2019年2月河北省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治的3例KCNMA1基因不同位點(diǎn)突變致癲癇患兒,進(jìn)行臨床分析。結(jié)果本研究收集3例KCNMA1基因突變患兒,均為男童,基因位點(diǎn)均未報到,基因位點(diǎn)為復(fù)合雜合突變,先證者癥狀均為癲癇,無陣發(fā)性非運(yùn)動源性運(yùn)動障礙表現(xiàn)。例3患兒母親幼時有PNKD病史。例1患兒2月齡起病,發(fā)作形式為強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神發(fā)作,基因型c.2311-3C>T(Splicing),為新生突變,使用丙戊酸后發(fā)作控制;例2患兒8月齡起病,發(fā)作形式為局灶性強(qiáng)直發(fā)作,基因型c.422G>A(p.S141N),為新生突變,使用左乙拉西坦后發(fā)作減少,加用托吡酯后發(fā)作停止;例3患兒6月齡起病,發(fā)作形式為強(qiáng)直發(fā)作,基因型c.2399C>A(p.S800X),遺傳自母親,使用左乙拉西坦后發(fā)作停止。結(jié)論本組病例提示KCNMA1基因應(yīng)作為嬰幼兒期癲癇及智力、運(yùn)動發(fā)育落后癥狀的候選篩查基因之一。