摘要：目的對(duì)Myh13基因敲除小鼠模型進(jìn)行初步的表型分析,探討Myh13的生物學(xué)功能。方法利用qRT-PCR和Western blotting技術(shù)檢測(cè)小鼠中Myh13的表達(dá)情況;采用基因測(cè)序、q RT-PCR和Western blotting法驗(yàn)證Myh13敲除小鼠;統(tǒng)計(jì)雜合子小鼠自交產(chǎn)生的子代小鼠中各基因型比例;觀察小鼠體質(zhì)量變化趨勢(shì),并檢測(cè)血液生化指標(biāo);對(duì)小鼠眼外肌進(jìn)行HE染色和透射電子顯微鏡觀察。結(jié)果在小鼠模型中,Myh13特異性高表達(dá)于眼外肌組織。經(jīng)DNA、RNA和蛋白水平驗(yàn)證,Myh13敲除小鼠中目的基因成功剔除。雜合子小鼠子代中各基因型小鼠比例符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。Myh13敲除對(duì)小鼠的體質(zhì)量、血生化指標(biāo)無(wú)明顯影響。HE染色結(jié)果提示,與野生型小鼠相比,雜合子和純合子小鼠的眼外肌均無(wú)明顯異常。電子顯微鏡下,雜合子和純合子小鼠眼外肌中可見(jiàn)散在脂滴,并且純合子小鼠還可見(jiàn)肌質(zhì)網(wǎng)擴(kuò)張的現(xiàn)象。結(jié)論 Myh13的敲除可改變小鼠眼外肌的微觀結(jié)構(gòu),可能會(huì)影響眼外肌的功能。