摘要：目的檢測一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突變。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及DNA直接測序方法,檢測患者ATP2A2基因突變。結(jié)果該家系先證者及其母親、舅舅存在一個新的ATP2A2基因錯義突變,即在ATP2A2基因第18外顯子核苷酸2728位堿基A變成G(c.2728 A→G),導(dǎo)致患者在910位(p.910N→D)將天冬酰胺(AAC)替換為天冬氨酸(GAC),而該家系中其他正常者未發(fā)現(xiàn)此突變。結(jié)論研究結(jié)果支持單倍型遺傳是毛囊角化病顯性遺傳的一種常見機(jī)制。