一個常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家系MYO6基因新致病性變異

摘要：目的 分析一個常染色體顯性非綜合征型聽力損失家系的聽力學特征,應用外顯子測序鑒定該家系的致聾原因。方法 通過家系調查、臨床聽力學和遺傳學特征分析,對一個非綜合征型聽力損失家系的致病原因進行系統研究,對該家系1例聽力正常和2例聽力損失者進行全外顯子組測序確定候選基因,對所有家系成員進行候選基因變異的Sanger測序驗證。結果 該家系遺傳方式為常染色體顯性遺傳,表現為雙側對稱性的感音神經性聽力損失,隨著年齡增長聽力損失呈進行性加重;通過全外顯子組測序鑒定出MYO6基因(DFNA22)新的致病性變異c.622A> G(p.K208E),該變異位點在多物種間保守,并與該家系成員的聽力損失表型共分離。結論 在1個常染色體顯性非綜合征型聽力損失家系中通過全外顯子組測序發現了MYO6基因新的c.622A>G (p.K208E)致病性變異。