摘要：目的觀察血小板內(nèi)皮細(xì)胞黏附分子-1(PECAM-1)基因rs7503550位點(diǎn)多態(tài)性及表達(dá)水平與冠心病(CAD)和2型糖尿病(T2DM)的相關(guān)性。方法提取2014年11月~2016年5月就診于火箭軍總醫(yī)院的122例CAD患者、99例T2DM患者及126例健康對照者外周血白細(xì)胞的DNA和RNA,應(yīng)用熒光標(biāo)記單堿基延伸及寡核苷酸微陣列芯片雜交技術(shù)檢測PECAM-1基因rs7503550位點(diǎn)的基因型,應(yīng)用熒光標(biāo)記及毛細(xì)管電泳技術(shù)檢測PECAM-1的基因表達(dá)水平。結(jié)果 CAD組和T2DM組的SNP基因型頻率和等位基因頻率與健康對照組差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ^2=0.004~0.170,均P>0.05)。CAD組(0.726±0.514 vs 0.548±0.379,t=3.109,P=0.002)和T2DM組(0.731±0.559 vs 0.548±0.379,t=2.918,P=0.004)的PECAM-1基因表達(dá)水平明顯高于健康對照組,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。通過對不同基因型間表達(dá)水平的比較,結(jié)果顯示CAD組的AG型和GG型均顯著高于正常對照組的AG型(0.690±0.481 vs 0.518±0.365,t=2.118,P=0.037)和GG型(0.768±0.600 vs 0.520±0.286,t=2.015,P=0.049);T2DM組的AG型顯著高于正常對照組的AG型(0.802±0.674 vs 0.518±0.365,t=2.716,P=0.008),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論 rs7503550位點(diǎn)多態(tài)性與CAD和T2DM的易感性無關(guān),PECAM-1基因表達(dá)水平的升高是CAD和T2DM的危險(xiǎn)因素,rs7503550的基因型與PECAM-1的基因表達(dá)有關(guān)。