無創基因檢測在產前篩查中的臨床應用

摘要：目的探討無創基因檢測在產前篩查胎兒染色體非整倍體疾病中的臨床應用價值。方法選擇2016年6月-2017年12月自愿在天津市南開區婦女兒童保建和計劃生育服務中心進行無創基因產前檢測的單活胎孕婦8 223例作為研究對象。采集孕婦外周血檢測孕期母體外周血中胎兒游離DN段,以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險值。對高風險孕婦進行羊膜腔穿刺染色體核型分析,并對研究對象電話隨訪至分娩。結果染色體異常75例,其中21-三體16例,18-三體7例,13-三體2例,性染色體異常31例,其他染色體異常19例。羊膜腔穿刺羊水細胞染色體產前診斷檢查顯示,21-三體確診16例,18-三體確診7例,13-三體1例,Turner綜合征1例,47xxx4例、47xxy3例、45x2例,孕婦均終止妊娠。結論無創基因檢測對篩查胎兒染色體非整倍體疾病具有較高的檢出率,且較介入性產前診斷易接受,具有較好的臨床應用價值。