摘要：目的探討山東地區先天性甲狀腺功能減低癥(CH)伴甲狀腺發育不全(TD)患兒TUBB1基因突變的類型和特點。方法對山東地區289例確診CH伴TD患兒進行TUBB1基因全編碼區突變研究。提取患兒外周血全基因組DNA,PCR擴增TUBB1基因全編碼區,對擴增產物進行Sanger測序,并進行生物信息學分析。結果 289例CH伴TD患兒中發現4例(1.4%)TUBB1基因存在c.952C > T(p.R318W)雜合變異,導致TUBB1蛋白第318位色氨酸變成精氨酸,根據美國醫學遺傳學與基因組學學會遺傳變異分類標準與指南,該變異評級為"可能致病的"。結論在山東地區CH伴TD患兒中發現了新的TUBB1基因變異,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候選致病基因。