摘要：目的分析孕婦亞甲基四氫葉酸還原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)C667T基因多態性與妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的關系,以及它與超重/肥胖對GDM風險的交互作用。方法選擇2015年1月—2017年1月在蘇州大學附屬第二醫院進行正規產檢并分娩的158例GDM患者為研究對象,并以同期產檢的332例年齡、病史匹配的健康孕婦為對照組,檢測BMI值及MTHFR C677T基因多態性。結果 (1)GDM組與對照組MTHFR C677T多態性基因分布比較差異有統計學意義(P=0.005)。(2)GDM組TT型基因比例高于對照組(年齡校正后OR=2.01,95%CI:1.28~3.16,P=0.03)。(3)對體重分層后,當BMI≥24kg/m~2時,TT型基因在二組中的分布比較差異有統計學意義(年齡校正后OR=2.34,95%CI:1.38~3.98,P=0.002)。(4)相加交互作用模型中,AP=0.47(95%CI:0.09~0.86),差異有統計學意義。結論 MTHFR C667T等位基因突變尤其是純合子突變TT型基因攜帶增加GDM的風險,在超重/肥胖的孕婦中,TT型基因攜帶與GDM的發生存在顯著相關性。MTHFR C667T基因多態性伴超重/肥胖可能增加GDM的風險。