摘要：目的探討高通量測序染色體拷貝數變異檢測在產前診斷中的臨床價值。方法對359例有相關產前診斷指征行經羊膜腔穿刺的孕婦行細胞培養染色體核型分析和染色體拷貝數變異檢測,比較兩種方法的檢測結果,分析其臨床應用價值。結果核型分析共發現11例染色體異常,陽性率為3.1%(11/359);染色體拷貝數變異檢測共發現26例染色體異常,陽性率7.2%(26/359)。細胞培養染色體核型分析正常的15例標本中,經染色體畸變技術檢測3例存在微缺失/微重復。結論染色體拷貝數變異檢測技術對染色體非整倍體和微缺失/微重復具有高準確性、可靠性和可重復性,對產前診斷胎兒異常具有重要臨床意義。