摘要：例1女，2月齡，全身起角化性斑塊近2個月。體檢：眶周、口周、外陰、肛周可見片狀境界較清楚角化性暗紅色斑塊，厚層鱗屑，局部見輕度浸漬，雙足及雙手掌可見黃色厚痂、皸裂。例2女，例1的母親，24歲，口周、肛周角化性斑塊，先天性普禿，雙手足指（趾）殘毀至指（趾）末端，殘毀端見大量黃色肥厚性、角化性痂屑。例1臀部皮損組織病理檢查：表皮呈銀屑病樣增生，真皮乳頭及淺層血管周圍可見不等量炎性細胞浸潤。免疫組化：AE1在表皮棘層顆粒層染色陽性，CK10在棘層上部和顆粒層陽性。電鏡檢查：細胞問距增大，張力絲減少。診斷：母女同患Olmsted綜合征。