摘要：目的探討中國漢族難治性狼瘡腎炎(LN)和環(huán)磷酰胺(CTX)代謝酶基因多態(tài)性的相關(guān)性。方法對2012年1月至2015年12月在海口市人民醫(yī)院初發(fā)系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)的132例患者進(jìn)行分析,其中LN組88例,非LN組44例;LN組中難治性LN 46例,非難治性LN 42例。比較各組臨床指標(biāo)差異。采用PCR-RELP檢測CTX代謝酶基因,采用單因素方差分析CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2B6*4、CYP2C9*3和CYP3A5與LN及難治性LN、非難治性LN的相關(guān)性。結(jié)果(1)CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2B6*4和CYP3A5頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡分布;(2)LN組較非LN組,血肌酐(Scr)(t=2.68,P=0.008)和SLEDAI明顯升高(t=4.07,P≤0.001),血紅蛋白(Hb)(t=-2.368,P=0.019)和血白蛋白(ALB)(t=-4.514,P=0.000)明顯降低,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;(3)單因素方差分析顯示LN組CYP2C19*3 GC攜帶者與CC、GG攜帶者比較血尿素氮(BUN)顯著升高[(13.3±13.02)mmol/L與(6.57±5.22)mmol/L與(7.08±6.11)mmol/L,F=5.770,P=0.004];難治性LN組中,GC攜帶者較CC、GG攜帶者Scr顯著升高:[(436.22±286.38)μmol/L與(161.7±144.33)μmol/L與(66±19.02)μmol/L,F=8.411,P=0.001]差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;(4)CYP3A5*3 GG攜帶者腎臟受累明顯增多(χ^2=6.991,P=0.03);在難治性LN組中CYP3A5*3 GG基因型Scr較高(F=0.213,P=0.81)但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論 CTX代謝酶CYP2C19*3基因多態(tài)性對中國漢族難治性LN的療效可能有影響,GC攜帶者療效更差;CYP3A5*3GG基因型攜帶者的腎臟受累更多見。