首頁 > 期刊 > 自然科學與工程技術 > 醫藥衛生科技 > 醫藥衛生綜合 > 中日友好醫院學報 > MPZ突變致病的腓骨肌萎縮癥臨床表型與基因突變相關性分析 【正文】
摘要:目的:探討MPZ基因突變致腓骨肌萎縮癥(CMT)2I/2J型的臨床及神經電生理特點,分析其臨床表型與突變的相關性。方法:收集3個MPZ基因突變導致CMT家系的臨床表現、家系資料、神經傳導檢查及基因檢測結果,結合文獻分析討論。結果:3個CMT家系分別攜帶MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr雜合突變,主要為中年起病,臨床癥狀為下肢遠端無力、萎縮伴感覺異常,其中2例伴聽力減退、瞳孔異常、錐體束征等特殊臨床表型。3例先證者的神經傳導檢查均提示主要累及下肢神經的長度依賴性、軸索性運動感覺周圍神經病變。結論:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突變導致CMT 2I/2J型,Thr124Met是熱點突變位點。MPZ基因突變相關的CMT患者特殊臨床表型出現率較高。
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