<cite id="yyiou"><tbody id="yyiou"></tbody></cite>
<cite id="yyiou"><samp id="yyiou"></samp></cite>
  • <s id="yyiou"></s><bdo id="yyiou"><optgroup id="yyiou"></optgroup></bdo>
  • <cite id="yyiou"><tbody id="yyiou"></tbody></cite>

    首頁 > 期刊 > 自然科學與工程技術 > 醫藥衛生科技 > 醫藥衛生綜合 > 中日友好醫院學報 > MPZ突變致病的腓骨肌萎縮癥臨床表型與基因突變相關性分析 【正文】

    MPZ突變致病的腓骨肌萎縮癥臨床表型與基因突變相關性分析

    董明睿; 汪仁斌; 郝瑩; 顧衛紅; 王麗; 段曉慧 中日友好醫院神經科; 北京100029
    • 腓骨肌萎縮癥
    • 髓鞘蛋白0
    • 基因
    • 軸索變性
    • 表型

    摘要:目的:探討MPZ基因突變致腓骨肌萎縮癥(CMT)2I/2J型的臨床及神經電生理特點,分析其臨床表型與突變的相關性。方法:收集3個MPZ基因突變導致CMT家系的臨床表現、家系資料、神經傳導檢查及基因檢測結果,結合文獻分析討論。結果:3個CMT家系分別攜帶MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr雜合突變,主要為中年起病,臨床癥狀為下肢遠端無力、萎縮伴感覺異常,其中2例伴聽力減退、瞳孔異常、錐體束征等特殊臨床表型。3例先證者的神經傳導檢查均提示主要累及下肢神經的長度依賴性、軸索性運動感覺周圍神經病變。結論:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突變導致CMT 2I/2J型,Thr124Met是熱點突變位點。MPZ基因突變相關的CMT患者特殊臨床表型出現率較高。

    注:因版權方要求,不能公開全文,如需全文,請咨詢雜志社

    投稿咨詢 免費咨詢 雜志訂閱

    我們提供的服務

    服務流程: 確定期刊 支付定金 完成服務 支付尾款 在線咨詢
    主站蜘蛛池模板: 彩票| 尚义县| 华蓥市| 甘洛县| 新竹市| 邹平县| 洛浦县| 张家界市| 简阳市| 栾川县| 通化市| 新巴尔虎左旗| 顺昌县| 白城市| 昌平区| 桐庐县| 三河市| 准格尔旗| 浮山县| 同心县| 泾阳县| 西昌市| 文安县| 阿城市| 茶陵县| 盘山县| 松溪县| 黄石市| 方城县| 山东| 兴国县| 进贤县| 普陀区| 东丽区| 红原县| 灌阳县| 辽阳县| 宁远县| 米脂县| 伊金霍洛旗| 娱乐|